O ácido metilmalônico (MMA) é uma substância produzida em quantidades muito pequenas e essencial para o metabolismo humano e a produção de energia. Em uma reação metabólica específica, a vitamina B12 promove a conversão de metilmalonil-CoA (uma forma de MMA) em succinil-CoA. Se houver insuficiência de vitamina B12, o metilmalonil-CoA se acumula, levando a níveis elevados de MMA no sangue e na urina. A medição de níveis elevados de MMA no sangue ou na urina é um indicador precoce e sensível de deficiência de vitamina B12. Com o tempo, a deficiência de vitamina B12 pode causar anormalidades nas células hematológicas, que podem levar a anemia e macrocitose. A deficiência de vitamina B12 também pode causar sinais e sintomas de neuropatia, como dormência e formigamento nas mãos e nos pés, ou, em casos avançados, alterações mentais ou comportamentais, como confusão, irritabilidade e depressão. A medição dos níveis de MMA pode auxiliar no diagnóstico da acidemia metilmalônica, uma doença metabólica hereditária rara.
